Une nouvelle recherche pourrait modifier notre perception du spectre autistique

Evdokia Anagnostou, neurologue spécialiste de l’enfance à l’université de Toronto, a lâché une bombe dans le discours qu’elle a prononcé samedi lors de la réunion annuelle de la Société internationale de recherche sur l’autisme (INSAR) à Austin, au Texas, qui pourrait remettre en question la validité du diagnostic des troubles du spectre autistique (TSA).

Ce que les scanners cérébraux nous apprennent sur les troubles du spectre autistique

Anagnostou et ses collègues avaient entrepris d’utiliser la neuro-imagerie pour identifier les différences cérébrales propres aux TSA, par rapport à d’autres différences neurodéveloppementales telles que le TDAH, les TOC et la déficience intellectuelle. Ils ont constaté que les différences cérébrales se répartissaient en différents groupes, mais pas en fonction du diagnostic. En fait, les scanners cérébraux n’ont pas permis de distinguer les enfants chez qui on avait diagnostiqué un TSA de ceux chez qui on avait diagnostiqué un TDAH ou un TOC.

« Le Dr Anagnostou a présenté des données provenant de plusieurs articles portant sur plus de 3 500 enfants », m’a expliqué le Dr Alycia Halladay, responsable scientifique de la Fondation pour la science de l’autisme (Autism Science Foundation). « Ces études ont examiné de multiples caractéristiques structurelles et fonctionnelles du cerveau, notamment la gyrification corticale (la façon dont le cerveau se plie dans le cortex), la connectivité des différentes régions du cerveau et l’épaisseur de l’aire corticale, et n’ont trouvé aucune différence en fonction du diagnostic. »

Des regroupements sont apparus, mais selon des axes totalement différents. Halladay ajoute : « Les cerveaux eux-mêmes étaient plus similaires sur la base des capacités cognitives, de l’hyperactivité et du comportement adaptatif ». En d’autres termes, le cerveau des enfants autistes légèrement atteints ressemblait beaucoup plus à celui des enfants souffrant de TDAH qu’à celui des enfants gravement autistes.

La validité du diagnostic du spectre autistique pourrait être remise en question

S’ils sont reproduits, ces résultats pourraient avoir des répercussions considérables sur notre cadre diagnostique actuel. Au cours de la période de questions qui a suivi son exposé, Mme Anagnostou a décrit deux enfants qui portaient tous deux le diagnostic d’autisme ; l’un était très légèrement atteint, tandis que l’autre avait un comportement tellement désordonné que « même leur chauffeur de bus sait » qu’il est autiste. « Ces enfants devraient-ils avoir le même diagnostic ? a-t-elle demandé.

À l’heure actuelle, c’est le cas, mais de nombreux acteurs de la communauté de l’autisme sont de plus en plus mécontents de l’introduction par l’American Psychiatric Association du diagnostic global de TSA dans la révision de 2013 du Manuel diagnostique et statistique ( DSM-5 ) , en remplacement de catégories plus étroitement définies, notamment le syndrome d’Asperger, le trouble envahissant du développement non spécifié (TED-NS) et le trouble désintégratif de l’enfance.

En 2021, la Commission Lancet – ungroupe de 32 chercheurs, cliniciens, autistes et membres de leurs familles – a appelé à la création d’une nouvelle étiquette, « autisme profond », qui distinguerait les autistes qui souffrent également de troubles cognitifs et du langage et qui ont besoin d’une surveillance permanente. « Les données d’Anagnostou convergent bien avec la proposition de la Commission Lancet », observe Halladay. « Elles fournissent des preuves biologiques pour une catégorie qui, à l’origine, n’était définie que par des critères externes.

C’est le moins que l’on puisse dire. La vraie question est de savoir si ces travaux exigent une réimagination encore plus radicale de notre classification des différences neurodéveloppementales. Si, comme le démontrent les données d’Anagnostou, la cognition et l’hyperactivité sont beaucoup plus corrélées aux différences cérébrales que des variables telles que le déficit social qui ont été considérées comme des symptômes fondamentaux de l’autisme, il est peut-être temps de mettre au rebut notre modèle actuel et d’introduire de nouveaux diagnostics basés sur ces dimensions plus saillantes. L’alignement de notre système de diagnostic sur la biologie sous-jacente est la première étape dans le développement d’interventions ciblées pour certains des comportements les plus intraitables et les plus dangereux manifestés par les personnes souffrant de troubles du développement, tels que l’agression, la fuite, l’automutilation et le pica (la compulsion à manger des objets non comestibles).

Comme l’a dit Mme Anagnostou au début de son exposé, « la nature ne lit pas le DSM ». Mais, à mesure que notre compréhension du cerveau progresse, le DSM ne devrait-il pas refléter ces divisions dans la nature ?